La scienza fa passi da gigante e le sue applicazioni, specie in campo medico, spesso si rivelano talmente futuristiche da apparire inverosimili. Oggi, infatti, è possibile sottoporsi a un esame di ultima generazione che consente di avere una ‘mappa’ dettagliata del proprio corredo genetico.
A rivelarlo è Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e del Centro di genomica funzionale dell’ateneo di Verona, città nella quale è incubato il prezioso spin-off che qualche giorno fa ha presentato un test del Dna altamente dettagliato e accessibile a tutti.
L’esame in questione consente di acquisire, in meno di due mesi, l’intero patrimonio genetico di ciascuno, in un preciso dossier da poter scaricare direttamente sul proprio iPad o su un sito protetto creato ad hoc.
Chiunque lo desideri, attraverso il filtro del proprio medico che ne faccia richiesta, ha ora la possibilità di conoscere ‘da vicino’ il proprio genotipo.
L’esame avviene mediante un prelievo di sangue, e i costi si aggirano tra i 3000 e 5500 euro.
Naturalmente, date le risorse ingenti per la sua realizzazione e i suoi costi non proprio modesti, è difficile che ne venga fatta richiesta per questioni di mera curiosità. Il costo, come è giusto che sia, è sensibilmente diverso a seconda del soggetto richiedente: chi è ammalato, infatti, potrà usufruire di un prezzo minore.
Questo esame viene prescritto nei casi di malattie genetiche o addirittura a scopo preventivo: la sua applicazione, infatti, potrebbe essere utile per la tutela della salute e per la prevenzione di alcune difficili patologie.
Sapere in anticipo di avere una predisposizione al morbo di Parkinson, ad esempio, potrebbe fare la differenza, ed aiutare oltremodo il medico nella individuazione della cura più adatta al paziente.
I test a disposizione del pubblico sono due: il primo ha una portata generale ed è indicato per tutti coloro che desiderino conoscere il contenuto del proprio Dna, e il secondo è invece riservato a chi già soffre una malattia o patologia di carattere ereditario.
Lo stesso Delledonne si è sottoposto all’esame in questione, e rivela che da esso è emersa una mutazione rilevante sul trasportatore della serotonina, ovvero l’ormone del buonumore.
Egli ha affermato che:
‘Questa anomalia consiste in una alterazione di un importante neurotrasmettitore, e ciò comporta forti scompensi dell’umore. La faccenda, infatti, è responsabile di forti stati di scontentezza o malumore; in altre parole di una condizione che molti definiscono insoddisfazione matrimoniale. Io sono un genetista, e capisco bene che avere a disposizione la mappa del propri geni ha importanti risvolti etici e psicologici. Io stesso, intorno ad alcuni geni, come quello che se è mutato indica una predisposizione all’Alzheimer, ho girato attorno a lungo: ho aspettato sei mesi prima di vedere i risultati. Bisogna tener presente che, però, è molto importante che tra l’esito del test e il paziente ci sia una figura professionale, quella del medico che richiede l’esame, la cui attività di supporto può ritenersi necessaria.’
Lo spin-off ha 4 dipendenti ed è incubato in un Dipartimento nel quale lavorano circa 20 persone, tra bioinformatici, biologi e genetisti.
Il passo avanti ha una importanza elevata, in quanto potrebbe rappresentare una nuova frontiera per la prevenzione e la cura di alcune malattie. I risultati dell’esame potrebbero, inoltre, gettare luce sulle evoluzioni delle patologie già sofferte dal paziente, in modo da potere individuare le cure più adatte ad arginare fenomeni che, da sempre, sono una minaccia per la salute degli individui.
